Hechos e investigaciones
Dermatología pediátrica




Genodermatosis


En un sentido amplio, la mayor parte de las enfermedades dermatológicas tienen un origen genético; desde la psoriasis hasta la dermatitis atópica, el melanoma o el lupus eritematoso, en todos los casos existe una predisposición genética a padecer enfermedades cutáneas. Sin embargo, en sentido más estricto, cuando hablamos de genodermatosis nos referimos a procesos en los que las anomalías genéticas, generalmente mutaciones en un único gen, tienen un papel predominante en la génesis de la enfermedad, originando un cuadro clínico característico que a menudo sigue una herencia claramente mendeliana.

Ictiosis ligada a X.

Las genodermatosis son dermatosis de causa hereditaria que suponen un número muy importante de las patologías dermatológicas, aunque la mayoría son enfermedades que presentan una prevalencia muy baja (enfermedades «raras»). Por esta razón, la mayor parte de los dermatólogos tenemos poca experiencia en estas enfermedades «raras», y muchas de ellas las hemos observado sólo de forma muy ocasional. Por otra parte, los avances en genética han hecho posible que tengamos un conocimiento absoluto del origen de buena parte de estas enfermedades, y que incluso muchas familias puedan beneficiarse de un diagnóstico prenatal de la enfermedad.

Síndrome de Goldenhar (microsomía hemifacial).

En muchas de las genodermatosis, las lesiones de la piel son el rasgo clínico principal de la enfermedad, pero habitualmente no es el único. El origen embrionario común de la piel y el sistema nervioso, la afectación de genes con múltiples acciones en el organismo y las complicaciones sistémicas originadas por una piel enferma son circunstancias comunes y que debemos conocer ante cualquier genodermatosis.

Reconocer la enfermedad para dar un diagnóstico correcto, realizar el cribado de lesiones extracutáneas y hacer un uso correcto del consejo genético, son retos a los que el dermatólogo se enfrenta cuando se encuentra ante un paciente, habitualmente de corta edad, con una genodermatosis. 

Antonio Torrelo Fernández. Atlas de genodermatosis. Barcelona: Editorial Glosa; 2008.






Imprimir

Volver a la página principal

Volver al índice